In occasione di Frontiers Health Italia 2025, abbiamo intervistato il professor Antonio Pisani, direttore del Centro di Ricerca Malattie Genetiche Rare e Renali dell’Università Federico II di Napoli, per raccontare Fabry Factor: un’iniziativa di sanità digitale nata per affrontare una sfida cruciale, migliorare la gestione della malattia di Anderson-Fabry attraverso collaborazione e tecnologia.
Anderson-Fabry: una malattia rara che richiede approccio multidisciplinare
La malattia di Anderson-Fabry è rara e multisistemica, e necessita del coinvolgimento di diversi specialisti per garantire diagnosi e trattamenti ottimali. In Italia, siamo all’avanguardia nella diagnosi e nel trattamento, ma persistono criticità:
- Diagnosi tardive
- Centri periferici non collegati ai poli di eccellenza
- Difficoltà nel follow-up
Fabry Factor nasce per colmare questo gap, creando una rete di collaborazione tra professionisti esperti e centri periferici, favorendo discussioni specialistiche online su casi complessi.
Fabry Factor: Una Piattaforma per Abbattere le Distanze
Realizzata con il supporto non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e sviluppata sulla tecnologia di Paginemediche, Fabry Factor si basa sul modello HUB & Spoke:
- HUB: team multidisciplinare di specialisti esperti nella malattia di Fabry
- Spoke: centri periferici che possono presentare casi in forma anonima e richiedere una discussione specialistica
Non sostituisce atti medici né gestisce urgenze, ma rappresenta un potente strumento di collaborazione per migliorare diagnosi, monitoraggio e terapia.
Il valore del coinvolgimento clinico e le prospettive future
Dal 2001 sono disponibili terapie specifiche per Fabry. Oggi la sfida è scegliere la terapia più adatta per ogni paziente, in modo personalizzato. Fabry Factor consente di coinvolgere specialisti esperti per ottimizzare queste decisioni.
Secondo il professor Pisani, il modello è esportabile: non solo in altri Paesi, ma anche per altre patologie rare multisistemiche che richiedono competenze integrate. Un’esperienza italiana che può diventare riferimento internazionale.
Fabry Factor non è solo una piattaforma digitale, ma un esempio concreto di come l’innovazione e la collaborazione possano trasformare la gestione delle malattie rare.
