Cresce, sempre più, lo stretto legame tra Intelligenza Artificiale e Genetica. Stiamo assistendo a un aumento esponenziale nell’impiego dell’AI nello studio del DNA, decisivo per offrire agli Specialisti soluzioni ottimali per la diagnosi, la cura e perfino per la prevenzione delle malattie.
Perché si usa l’AI nelle Genetica?
Nel contesto della diagnostica clinica, si definisce l’AI come qualsiasi sistema informatico in grado di interpretare correttamente i dati sanitari. Spesso queste applicazioni cliniche adottano framework di AI per consentire l’interpretazione efficiente di enormi set di dati.[1]
L’AI, dopo essere stata sottoposta a un processo di training sui dati sanitari precedentemente raccolti ed analizzati dall’uomo, impara ad interpretare anche nuovi dati dello stesso tipo, avendo come obiettivo la previsione dello stato della malattia.
Nell’ambito della Genomica Clinica, uno specifico tipo di algoritmo AI – il “Deep Learning” – viene impiegato per elaborare set di dati genomici grandi e complessi.
Grazie all’AI siamo in grado di raggiungere risultati impensabili. L’AI non vuole sostituirsi alla professionalità dello Specialista, bensì si pone come strumento in grado di migliorare le sue prestazioni e garantirne una maggiore accuratezza nei risultati.
Genome Access: la piattaforma italiana che mette l’AI al servizio della Genetica.
Lanciata ufficialmente il 25 agosto da Kaleidos, un’impresa sociale no-profit di Bergamo, associata a Confcooperative, che ha già depositato domanda di brevetto per il tool, la piattaforma nasce per essere al fianco dello Specialista nel trattamento di un Paziente con una malattia genetica, di chi ha il rischio di svilupparne una per familiarità oppure di un Paziente con un problema a carico del DNA che necessita di ulteriori approfondimenti.
Genome Access è stata ideata per sopperire a una precisa necessità: trasferire una corretta informazione a Clinici e Pazienti, in merito a caratteristiche, potenzialità, limiti e accuratezza delle analisi genetiche ad alta definizione. Oltre a tutto ciò, facilita l’analisi dei dati genetici grazie al Machine Learning.
Infatti, attraverso l’analisi sistematica di nuovi dati, l’Intelligenza Artificiale di cui è dotata Genome Access è in grado di supportare il Medico nell’individuare terapie e percorsi di prevenzione ad hoc per ogni Paziente.
Il tool bergamasco presenta una serie di strumenti volti a digitalizzare diversi step del processo consulenziale:
- Genebot: un consulente genomico virtuale;
- Software realizzati ad-hoc per l’elaborazione del genogramma e di auto-anamnesi guidata;
- Tele-Genetica per la consulenza online;
- Bioinformatica a supporto dell’analisi dei dati genomici;
- Gestione digitale per ricevere una “second opinion” da un altro Specialista;
- Indicazione, da parte dello Specialista, di esami genetici a cui sottoporsi.
Marco Crimi – Dottore in Biotecnologie Mediche, Presidente di Kaleidos SCS Onlus e Ideatore di Genome Access – commenta così:
Quello che sappiamo sul DNA è in realtà ancora molto limitato. Per comprendere meglio un dato genetico è importante che le informazioni acquisite vengano considerate nel contesto della storia familiare e di altri fattori “di rischio”. È questa l’idea da cui siamo partiti quando abbiamo deciso di sviluppare Genome Access: chiunque può accedere a un percorso personalizzato e strutturato al fine di prendere decisioni consapevoli sulla propria salute genetica.
Per merito dell’innovazione nel campo dello studio delle malattie genetiche, Genome Access è stato selezionato per essere presentato a Expo Dubai 2020, iniziato il 1° ottobre e che terminerà il 31 marzo 2022.
Abbiamo approfondito l’argomento con Marco Crimi, Dottore in Biotecnologie Mediche, presidente di Kaleidos SCS onlus e ideatore di Genome Access per approfondire l’argomento.
Come nasce Genome Access?
Genome Access nasce dalla consapevolezza che la genetica sempre più, nel corso degli ultimi anni, ha “contaminato” diverse branche mediche. Ma per comprendere meglio un dato genetico sono necessarie competenze specialistiche sempre più tecniche e approfondite in grado di collegarsi a questa disciplina medica. Con Genome Access semplifichiamo da un lato il supporto consulenziale del Professionista, digitalizzandolo ove possibile e dall’altro facilitiamo la consapevolezza del Paziente attraverso l’Intelligenza Artificiale: chiunque può accedere così a un percorso personalizzato e strutturato al fine di prendere decisioni consapevoli sulla propria Salute Genetica.
Quale è stato il momento di soddisfazione più grande e quello invece di sconforto che avete vissuto nel portare avanti questo progetto?
Pur essendo molto recente – la piattaforma è stata infatti lanciata a fine agosto – Genome Access ha già ricevuto riconoscimenti significativi, di cui siamo davvero orgogliosi. In particolare, siamo stati selezionati dall’Agenzia ICE del Ministero dello Sviluppo Economico (MISE) per essere presentati al prossimo Expo a Dubai e abbiamo ricevuto una menzione speciale nell’ambito del premio “TOP of the PID 2021”, indetto dalle Camere di Commercio per l’Eccellenza in digitale. Due step per il gruppo di lavoro alla base del progetto Genome Access davvero significativi, che avvalorano l’intuizione che abbiamo avuto di dar vita a un progetto così specifico nel campo della Medicina Digitale. Per fortuna, essendo un progetto così nuovo, non abbiamo ancora vissuto momenti difficili, anche se per esigenze informatiche abbiamo dovuto rimandare il rilascio della piattaforma di qualche settimana rispetto alla prima data di release ipotizzata.
Quale è il vostro modello di business?
La piattaforma si rivolge a diverse tipologie di utenti, come chi convive con una malattia genetica o ha il rischio di svilupparne una per familiarità; o ancora chi ha eseguito e ottenuto risultati di un test del DNA e ha necessità di una spiegazione per comprenderli. Non tutti i Professionisti sono in grado di informare Pazienti e Clinici sulle caratteristiche e i limiti di queste particolari indagini, o su possibili esiti e la loro accuratezza. Per questo il modello di business di Genome Access è prevalentemente B2B e l’uso della piattaforma è rivolto essenzialmente ai professionisti che operano singolarmente e ai centri sanitari che offrono consulenze genetiche e/o test del DNA, che possono quindi attraverso il servizio che offriamo “dematerializzare” il percorso consulenziale a beneficio dei loro utenti.
Per ulteriori informazioni, potete visitare il sito della piattaforma: www.genomeaccess.it.
[1] Fonte: https://blog.netgenomics.life
