La leucemia acuta comprende diverse forme gravi di cancro, principalmente la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia linfoblastica acuta (LLA).
La diagnosi precoce riveste un’importanza cruciale per migliorare gli outcome dei pazienti, soprattutto per la leucemia promielocitica acuta (LPA), che risulta curabile se trattata tempestivamente. La gestione iniziale della LPA presenta sfide significative, con tassi di mortalità precoce che raggiungono il 30%.
Metodi Diagnostici Tradizionali e Limiti
Nonostante i progressi nella diagnostica genomica e mediante citometria a flusso, l’esame morfologico tradizionale rappresenta il metodo principale per diagnosticare la leucemia acuta. Questo, però, sebbene efficace, richiede competenza e tempo, due fattori che possono influenzare negativamente la rapidità della diagnosi.
L’Intelligenza Artificiale nella Diagnosi di Leucemia Acuta
Gli strumenti di intelligenza artificiale (AI) stanno cambiando il panorama della diagnosi della leucemia acuta. Le reti neurali convoluzionali (CNN) hanno dimostrato grande efficacia nel rilevare blasti mieloidi e nel classificare i sottotipi di LMA e LLA attraverso l’analisi delle immagini citologiche. Queste tecnologie, però, necessitano di un preprocessing uniforme dei campioni, il che limita la loro applicabilità universale.
Studio su Modelli AI e Diagnosi Multicentrica
Un recente studio pubblicato su The Lancet Digital Health ha mostrato risultati promettenti con un modello di extreme gradient boosting (XGB).
Lo studio multicentrico, condotto in Francia, ha coinvolto sei ospedali universitari e ha utilizzato parametri di laboratorio di routine per sviluppare e validare il modello.
Metodologia
I ricercatori hanno raccolto dati da 1410 pazienti diagnosticati con AML, APL o ALL tra il 2012 e il 2021. Sono stati utilizzati 19 parametri di laboratorio, selezionati tramite un algoritmo personalizzato, per addestrare il modello XGB. I dati sono stati, poi, suddivisi in set di addestramento, test interno e validazione esterna.
Questo modello, ottimizzato per l’uso in più centri, ha dimostrato un’elevata accuratezza nella previsione dei sottotipi di leucemia acuta, come LPA (AUC 0,97), LLA (AUC 0,90) e LMA (AUC 0,89). Gli ospedali universitari francesi che hanno partecipato allo studio hanno convalidato il modello, che si basa su nove parametri di laboratorio di routine e sull’età dei pazienti. L’età media dei pazienti con LMA variava da 55 a 65 anni, mentre per LPA si attestava tra i 39 e i 61 anni, in linea con i dati sul cancro negli Stati Uniti.
Applicabilità e Sfide Future
L’implementazione di questo modello di intelligenza artificiale, denominato AI-PAL (Artificial Intelligence Prediction of Acute Leukemia), può migliorare significativamente la diagnosi e la gestione precoce della leucemia acuta. Può, inoltre, supportare i medici nella scelta del trattamento più appropriato, riducendo i tempi di diagnosi e migliorando gli esiti per i pazienti.
Conclusioni
Nonostante i progressi tecnologici, l’accesso alla diagnosi e al trattamento della leucemia acuta rimane una sfida significativa, soprattutto nei paesi a basso reddito. L’uso di modelli AI e la standardizzazione dei dati di laboratorio offrono un’opportunità per migliorare l’accuratezza diagnostica e ridurre la mortalità in contesti con risorse limitate.
