54gene è una startup fondata nel 2019 dal Dottor Abasi Ene-Obong per risolvere il gap nel mercato globale della genomica

Infatti, il 90% del materiale genetico usato nelle ricerche farmaceutiche è caucasico – solo il 2% africano. Di conseguenza, alla ricerca e allo sviluppo farmaceutico mancano diversi dati che possono costituire la chiave per scoperte mediche e nuove soluzioni sanitarie.

Perché 54gene

54gene sta costruendo la prima e più grande biobanca panafricana del mondo e l’azienda, recentemente, si è assicurata un finanziamento di 4.5 milioni di dollari da parte di investitori internazionali.

Seth Bannon, socio fondatore di Fifty Years, fondo di rischio early-stage con sede a San Francisco e investitore di 54gene, afferma che, a livello globale, i depositi biobancari hanno bisogno di maggiore inclusione e democratizzazione.

È scandaloso che i set di dati genomici del mondo sono prevalentemente caucasici

La maggior parte delle malattie complesse non sono contagiose… non ci siamo concentrati così tanto [su di esse] perché ci siamo occupati di quelle trasmissibili. Solo ora, stanno cominciando a uccidere tanto quanto le malattie contagiose”, ha detto Abasi Ene-Obong, fondatore e amministratore delegato di 54gene.

Anche se la start-up è stata lanciata all’inizio del 2019, 54gene è già sulla buona strada per avere 40.000 campioni nella sua biobanca nigeriana prima della fine del 2019, e mira a raggiungere questo obiettivo lavorando con specialisti in dieci ospedali terziari nelle sei zone geopolitiche del paese per promuovere e garantire l’inclusione.
L’azienda è inoltre in trattative con le parti interessate in altri sei paesi africani, dove ha in programma la creazione di biobanche.

Come funziona 54gene

Per ottenere campioni individuali, la start-up si avvale di consulenti medici che sono coinvolti nella cura dei pazienti con condizioni mirate, per affrontare le sfide etiche del biobanking, ottenere le necessarie approvazioni etiche, informare i pazienti, raccogliere ed elaborare i campioni. Le informazioni dei pazienti sono raccolte attraverso questionari e note di caso.
Con il finanziamento di avviamento, la start-up mira a costruire un team globale negli Stati Uniti e in Africa, ad acquisire campioni e ad espandersi in altre parti dell’Africa.

Stiamo cercando una soluzione per installare macchine per l’acquisizione elettronica dei dati, per alcuni ospedali per far abbandonare loro i sistemi cartacei. Si sfruttano molti dati se gli ospedali utilizzano ancora la carta. È difficile tornare indietro e trovare storie o fare analisi per vedere le tendenze nel percorso di cura di un paziente. Il nostro obiettivo è migliorare il settore sanitario locale, facilitare il lavoro dei medici e fornire soluzioni di trattamento migliori per i pazienti, ha detto Ene-Obong a The Lancet.

Ene-Obong ha osservato che l’iniziativa della start-up potrebbe risolvere problemi che interessano le persone indipendentemente dalla razza.
Ad esempio, i dati genomici di una donna di 21 anni che viveva in Sudafrica e che aveva due repliche mutanti di un gene sono stati fondamentali per lo sviluppo di un farmaco per il colesterolo approvato dalla US Food and Drug Administration, attualmente disponibile sul mercato statunitense.

Ci sono farmaci che sono stati trovati come risultato di mutazioni trovate nelle popolazioni africane. Da quel poco che è incluso ci sono stati grandi risultati.

54gene non ha rivelato gli ospedali con cui sta lavorando in Nigeria, e ha anche ammesso che il costo di gestione di una biobanca è particolarmente costoso nei paesi africani dove l’elettricità non è sempre disponibile.
Inoltre, l’azienda sta inviando campioni di DNA all’estero per il sequenziamento a causa degli elevati costi locali e dell’assenza di supporto per il sequenziamento e altre analisi complesse in Africa.

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